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Autoinflammation médiée par STING

En-tête Frémond

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Je suis pédiatre spécialisée en immunologie et rhumatologie au campus Necker-Imagine à Paris, en France, où je suis experte des maladies auto-inflammatoires. Ma recherche porte sur la caractérisation clinique et moléculaire des interféronopathies de type I, qui sont un groupe de maladie autoinflammatoires génétiques caractérisées par une signalisation constitutive de la voie de l'interféron de type I.

En tant que clinicienne-chercheuse, je cherche à combler le fossé entre la découverte génétique et l'application clinique afin d'améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement de ces maladies graves. Je m'intéresse particulièrement au SAVI et au syndrome COPA, deux interféronopathies caractérisées par un chevauchement clinique et physiopathologique important et associées à une inflammation pulmonaire profibrotique sévère.

Mon équipe de recherche actuelle se consacre à comprendre les mécanismes de l'inflammation pulmonaire dans les syndromes SAVI et COPA, et à étudier la variabilité clinique et la pénétrance incomplete observées dans le syndrome COPA. En identifiant de nouveaux biomarqueurs potentiels et de futures thérapies ciblées, nous espérons faire progresser la médecine de précision pour les interféronopathies rares, tout en fournissant des informations pertinentes pour les maladies inflammatoires plus courantes.

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