Présentation
Autoinflammation médiée par STING
Je suis pédiatre spécialisée en immunologie et rhumatologie au campus Necker-Imagine à Paris, en France, où je suis experte des maladies auto-inflammatoires. Ma recherche porte sur la caractérisation clinique et moléculaire des interféronopathies de type I, qui sont un groupe de maladie autoinflammatoires génétiques caractérisées par une signalisation constitutive de la voie de l'interféron de type I.
En tant que clinicienne-chercheuse, je cherche à combler le fossé entre la découverte génétique et l'application clinique afin d'améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement de ces maladies graves. Je m'intéresse particulièrement au SAVI et au syndrome COPA, deux interféronopathies caractérisées par un chevauchement clinique et physiopathologique important et associées à une inflammation pulmonaire profibrotique sévère.
Mon équipe de recherche actuelle se consacre à comprendre les mécanismes de l'inflammation pulmonaire dans les syndromes SAVI et COPA, et à étudier la variabilité clinique et la pénétrance incomplete observées dans le syndrome COPA. En identifiant de nouveaux biomarqueurs potentiels et de futures thérapies ciblées, nous espérons faire progresser la médecine de précision pour les interféronopathies rares, tout en fournissant des informations pertinentes pour les maladies inflammatoires plus courantes.
Ressources & publications
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Journal (source)Journal of allergy and clinical immunology 2020JAK inhibition in the type I interferonopathies.
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2020Journal (source)J Exp MedMutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and inte...
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2020Journal (source)Nat GenetcGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone ...
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2021Journal (source)J Exp MedEnhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...
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2024Journal (source)J Exp MedGain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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2025Journal (source)Lancet NeurolAutoinflammatory encephalopathy due to PTPN1 haploinsufficiency: a case series.
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2021Journal (source)Rheumatology (Oxford)Rheumatoid factor positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis associ...
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2021Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...
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2019Journal (source)Rheumatology (Oxford)Anti-MDA5 juvenile idiopathic inflammatory myopathy: a specific subgroup defi...
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2020Journal (source)Nature geneticscGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone ...
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Journal (source)Journal of Allergy Clinical Immunology: In practice 2020
Overview of STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) Among ...
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2021Journal (source)J Clin ImmunolDifferential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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2021Journal (source)J Clin ImmunolSTING-Mediated Lung Inflammation and Beyond.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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2018Journal (source)Nature communicationsType I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The New England journal of medicine 2019Reverse-Transcriptase Inhibitors in the Aicardi–Goutières Syndrome